У кожній нормальній клітині людини міститься 23 пари хромосом, тобто всього 46 хромосом.
Нормальний каріотип людини представлено 46 хромосомами. Це 22 пари аутосом і одна пара статевих хромосом (XY у чоловічому каріотипі та XX – у жіночому).
Гени розташовані на ниткоподібних структурах, які називаються хромосомами. У нормі у більшості клітин організму міститься по 46 хромосом. Хромосоми передаються нам від батьків – 23 від мами, та 23 від тата, тому ми часто схожі на своїх батьків. Таким чином, у нас два набори по 23 хромосоми, або 23 пари хромосом.
Дві з 46 хромосом, відомі як X і Y, називаються статевими хромосомами, тому що вони допомагають визначити, чи будуть у людини розвиватися чоловічі або жіночі статеві ознаки. Жінки зазвичай мають дві Х-хромосоми (46, XX), а чоловіки мають одну Х-хромосому та одну Y-хромосому (46, XY).