Безумовною перевагою ПГД та ПГС перед пренатальними методами генетичної діагностики є визначення генетичного статусу ембріона до перенесення його в порожнину матки, а отже, підвищується ймовірність успішної імплантації, виношування вагітності та народження здорової дитини.
Генетичний аналіз ембріонів майбутніх батьків – носіїв спадкового захворювання. Він дозволяє виявити аномалію чи мутацію гена, що викликає хворобу. Перший крок: генетичне дослідження майбутніх батьків для виявлення помилки (мутації) гена, що викликає хворобу (генетичне дослідження).
ПМД (преімплантаційна генетична діагностика) – це метод, який виявляє у ембріонів, отримані в результаті ЕКО, генні та хромосомні патології, і дозволяє переносити в порожнину матки пацієнтки лише нормальні зразки.
Можливе застосування ПМД для виявлення моногенних дефектів таких, як кістозний фіброз, загальна делеція (Ф508), м'язова спинальна атрофія і міотонічна дистрофія.