При синдромі 48, XXYY, додаткові статеві хромосоми майже завжди походять із сперматозоїдів. Невідповідність може призвести до того, що сперматозоїд придбає дві додаткові статеві хромосоми, в результаті чого сперматозоїд буде мати три статеві хромосоми (одну Х і дві Y-хромосоми).
Внаслідок хромосомних аномалій у дівчаток порушується процес дозрівання яєчників, відзначається затримка або повна відсутність статевого дозрівання і, як наслідок, розвиток безплідності. У деяких випадках (частіше за каріотипу 45 Х/46 ХY) може розвиватися гонадобластома.
Генетична інформація людини (ДНК) зберігається при нормальній ситуації у 23 парах хромосом. Тобто всього 46 хромосом.