Синдром Жильбера, або доброякісна функціональна гіпербілірубінемія, при якому в крові підвищується переважно непрямий білірубін. Цей стан зумовлений мутацією гена, який кодує фермент, що бере участь в обміні білірубіну.
Синдром Жильбера – це генетичний пігментний гепатоз з аутосомно-домінантним типом успадкування, що протікає з підвищенням рівня некон’югованого (вільного) білірубіну, частіше виявляється в період статевого дозрівання і характеризується доброякісним перебігом [1].
Відмінною ознакою синдрому Жильбера є сімейна, некон’югована, негемолітична гіпербілірубінемія.
Синдром Жильбера: симптоми
- зниження апетиту;
- гіркий присмак у роті;
- печія;
- нудота, зрідка блювання;
- запори або проноси;
- здуття живота;
- болі в правому підребер’ї (частіше виникають після порушень дієти);
- збільшені розміри печінки.