Генетична інформація людини (ДНК) зберігається за нормальної ситуації в 23 парах хромосом. Тобто всього 46 хромосом.
Синдром 48, XXYY – це аномалія хромосом, за якої в людини є додаткова X і Y-хромосома. Клітини людини зазвичай містять дві статеві хромосоми, одну від матері й одну від батька. Зазвичай жінки мають дві Х-хромосоми (XX), а чоловіки мають одну Х і одну Y-хромосому (XY).
Здорова людина має 46 хромосом у 23 парах. Двадцять дві пари відповідають за певний набір генів (аутосомні), а двадцять третя – за стать людини. Одну зі статевих хромосом ми успадковуємо від матері, другу – від батька. Якщо остання пара в геномі складається з двох XX хромосом, народиться дівчинка, якщо ж XY – хлопчик.
Синдром Дауна Синдром ДаунаЧисло 47 просто тому, що в нормальних людей 46 хромосом, тоді як у людей із синдромом Дауна три хромосоми 21. Ці люди, народжені з числом хромосом 47, не хворі й не потребують лікування.