Муколіпідози (англ. ML) – збірна назва групи спадкових захворювань, що належать до лізосомних хвороб накопичення, пов'язаних з дефіцитом того чи іншого ферменту (частіше зниженням активності гідролази).
Клінічні прояви: Низька вага і ріст при народженні, надалі – відставання зростання/до зупинки зростання до 2 років, гіпотрофія. З народження пупкова, пахвинна грижа, грижа білої лінії живота або комбіновані грижі.
У січні 2018-го пролунав страшний діагноз – муколіпідоз II типу чи перша клітинна хвороба. Діти з таким захворюванням живуть зазвичай не більше 4-6 років, більшу частину з яких дитина проводить у лікарні, під крапельницею. Це – вирок.
Муколіпідоз II типу (I-клітинна хвороба) I-клітинна хвороба (муколіпідоз II) зустрічається рідко. спадкове порушення обміну речовин, що характеризується грубими рисами особи, аномаліями скелета та розумова відсталість. Симптоми хвороби I-клітин аналогічні, але важчі, ніж симптоми синдрому Гурлера.