Найчастіше роком відкриття хромосом називають 1882 рік, які першовідкривачем — німецького анатома Ст. Флемінга, який у своїй фундаментальній книзі «Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung» зібрав та впорядкував відомості про хромосоми, доповнивши результатами власних досліджень.
Цитогенетика вивчає особливості будови хромосом та їх зв'язок із спадковістю. Молекулярна генетика вивчає зміни спадкових молекул (ДНК та РНК) на молекулярному рівні.
Статеві хромосоми Статеві хромосоми, у хромосомному наборі клітин роздільностатевих організмів спеціальна пара хромосом, У яких локалізовані гени, що визначають стать. У 1891 німецький дослідник Г. Хеннінг та на початку 20 ст.
1933 року за відкриття ролі хромосом у спадковості Т. Морган отримав Нобелівську премію.